| 罕见病研究与孤儿药研发 |
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| 引用本文： | 冯时,刘爽,弓孟春,张抒扬. 罕见病研究与孤儿药研发[J]. 国际药学研究杂志, 2017, 44(2). DOI: 10.13220/j.cnki.jipr.2017.02.002 |
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| 作者姓名： | 冯时 刘爽 弓孟春 张抒扬 |
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| 作者单位： | 100730 北京,中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院中心实验室 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目，上海市出生缺陷防治重点实验室开放课题 |
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| 摘 要： | 孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力.目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展.中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可最大程度地为孤儿药临床试验提供便利.罕见病发病机制的研究将为孤儿药的研发提供新的策略和切入点,尤其是孤儿药中的基因治疗和酶替代疗法,其作用靶点极大依赖于对罕见病致病机制的了解.除此之外,罕见病机制的研究也将推动常见疾病药物适应证拓展,使部分常见疾病药物重定位为孤儿药.相应地,罕见病致病机制也可能为常见疾病的新药开发提供新的作用靶点.对于经过临床试验验证治疗效果、但作用机制尚不清晰的新药,罕见病致病机制也可提供新的思路,从而有助于解释其作用机制.此外,由于孤儿药批准、上市速度远优于常见疾病药物,许多药物最初作为孤儿药上市,但后期适应证拓展使其同样可用于治疗常见疾病,有力推动了制药产业的发展.在精准医学思想的指导下,随着中国NRDRS的建立及完善,罕见病基因型与表型之间的关系将日趋分明,这将有效助力孤儿药的研发,进而推动中国医药产业的整体迈进.
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| 关 键 词： | 罕见病 孤儿药 队列研究 精准医学 中国国家罕见病注册系统 |
Rare disease research and orphan drug discovery |
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| FENG Shi,LIU Shuang,GONG Meng-chun,ZHANG Shu-yang. Rare disease research and orphan drug discovery[J]. Foreign Medical Sciences(Section of Pharmarcy), 2017, 44(2). DOI: 10.13220/j.cnki.jipr.2017.02.002 |
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| Authors: | FENG Shi LIU Shuang GONG Meng-chun ZHANG Shu-yang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | rare disease orphan drug cohort study precision medicine National Rare Disease Registry System of China |
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