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| 脊髓小脑共济失调2型:CACNA1A基因钙通道修饰中的PolyQ重复变异对发病年龄的影响 | |
| 作者姓名： | Pulst S.-M. Santos N. 高宗恩 |
| 作者单位： | Cedars-Sinai Medical Center Department of Medicine David Geffen School of Medicine at UCLA Los Angeles CA 90048 United States.Dr |
| 摘 要： | 9例神经变性疾病犤均属于多谷氨酰胺(polyQ)病犦是由编码CAG DNA三核苷酸重复序列的扩增所致。polyQ病显示,CAG重复长度与发病年龄(AO)之间呈明显负相关。尽管如此,具有完全相同重复扩增等位基因的受试者之间仍可有极易变化的AO,这表明还有其他因素影响AO。本研究在古巴脊髓小脑共济失调2型(SCA2)群体57个同胞群中,对148例受试者的AO进行检查。CAG重复等位基因突变可以解释AO变异性的57%,为评估校正SCA2重复长度后剩余变异性的遗传度,采用方差分量分析,并确定组内相关系数,研究发现AO剩余变异性的55%是家族性的。为检验研究群… |
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