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| G6PD基因突变与新生儿溶血症 | |
| 作者姓名： | 蔡月明 |
| 作者单位： | 暨南大学医学院第三附属医院珠海市人民医院临床分子生物中心,广东519000 |
| 摘 要： | G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一,基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础。由于G6PD的基因引起氨基酸置换,影响了NADP＋和G6P的结合,或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性,导致G6PD活性降低,临床上产生新生儿溶血和黄疸症状。本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述。 |
| 关 键 词： | G6PD 基因突变 新生儿溶血症 G6PD缺乏 |
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