Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析

目的分析奥尔波特（Alport）综合征的遗传学特征。方法对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序，通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析，筛选出致病的基因突变，最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变。结果两个家系中分别鉴定出 COL4A5基因上的2个杂合性剪接位点突变：c.2147-2A > T（IVS27）和c.646-2A > G（IVS11）（{"type":"entrez-nucleotide","attrs":{"text":"NM_033380","term_id":"1677501183","term_text":"NM_033380"}}NM_033380），且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联。 结论Alport综合征主要通过女性直系患者遗传，临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断。