Van der Woude综合征一家系遗传学分析

目的分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序，初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析。结果先证者经超声诊断为唇腭裂，其父亲和祖母有下唇凹陷，其他成员无类似表型。先证者及其父亲、祖母 IRF6基因第4号外显子均存在c.263A>G（P.N88S）错义突变，其他无表型的家系成员不存在该突变。 结论 IRF6：c.263A>G（p.N88S）错义突变为该家系的致病原因，该突变在中国Van der Woude综合征家系中首次发现。