3376例复发性流产夫妻染色体核型分析

目的 分析复发性流产（RSA）夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点，为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法 选取2007年9月-2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例，进行外周血染色体核型分析，比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果 3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例（4.32%），其中男85例，女61例，除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异（29例）、染色体次缢痕增加（28例）、D/G组染色体随体区变异（25例）及9号臂间倒位（21例）〕后，染色体异常共43例，其中相互易位最多见，为27例（62.79%），其次为罗氏易位5例（11.63%），倒位5例（11.63%），女性性染色体嵌合3例（6.98%），性反转综合征2例（4.65%），男性Marker染色体嵌合1例（2.32%）。染色体多态性方面，男性以Y染色体变异最为多见（34.12%，29/85）。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生，染色体异常以相互易位为主，对以RSA原因就诊的夫妻，有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。