一例罕见的14号环状染色体综合征 |
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作者姓名: | 覃靖 刘林伟 张海燕 甘腾华 苏彩兰 |
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作者单位: | 广西区妇幼保健院妇产科优生遗传室,广西区妇幼保健院妇产科优生遗传室,广西区妇幼保健院妇产科优生遗传室,广西区妇幼保健院妇产科优生遗传室,广西区妇幼保健院妇产科优生遗传室 |
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摘 要: | 患儿女性,8个月,系第一胎足月顺产,出生时情况良好,出生后半年反复出现抽搐,无诱因,每天抽4~5次,每次持续数秒钟后自行停止。发作时伴有意识丧失,眼球上翻,面色发绀,手足呈握拳状,脑电图显示癫痫波型,药物治疗无效。母亲孕早期无特
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