| 先天性心脏圆锥动脉干畸形患者Cx43基因突变的初步研究 |
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| 引用本文： | 张陈,黄国英,杨毅. 先天性心脏圆锥动脉干畸形患者Cx43基因突变的初步研究[J]. 复旦学报(医学版), 2003, 30(6): 523-526 |
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| 作者姓名： | 张陈 黄国英 杨毅 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院心血管中心,上海,200032 |
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| 基金项目： | 教育部博士点基金(20010246018)，上海市教委“曙光计划”(2000SG09)资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨先天性心脏圆锥动脉干畸形(CTD)患者细胞间隙连接蛋白43(Cx43)基因突变的发生情况。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)分析结合DNA测序，对37例CTD、26例非CTD先心病、10例正常小儿进行了Cx43编码序列检测。结果 正常对照SSCP均表现为相同的带型。37例CTD中，仅1例法洛四联症(TOF)合并房间隔缺损(ASD)的患者出现了不同于正常对照的SSCP带型，经测序证实发生了717G→A碱基替换，但由于不引起所编码氨基酸的改变，考虑为沉默多态位点。其他CTD患者及26例非CTD先心病患者均未检测到Cx43编码序列的突变。结论 Cx43基因突变在CTD等先心病患者中可能并不常见。717G→A可能是一种新的单核苷酸多态位点。
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| 关 键 词： | 先天性心脏圆锥动脉干畸形 Cx43基因 基因突变 细胞间隙连接蛋白43 小儿 |
| 修稿时间： | 2003-02-10 |
Preliminary Exploration of Cx43 Gene Mutation in Patients with Congenital Conotruncal Defects |
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| ZHANG Chen,HUANG Guo-ying,YANG Yi. Preliminary Exploration of Cx43 Gene Mutation in Patients with Congenital Conotruncal Defects[J]. Fudan University Journal of Medical Sciences, 2003, 30(6): 523-526 |
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| Authors: | ZHANG Chen HUANG Guo-ying YANG Yi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital heart defects gene Cx43 gene mutation |
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