骰骨原发性Rosai-Dorfman病1例并文献复习

目的探讨Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例原发于骰骨RDD的临床病理学特征,并复习相关文献。结果患者女性,49岁,因左足疼痛5个月余,加重1个月入院。影像学检查示骰骨溶骨性破坏,局部皮质变薄。临床特点和影像学表现缺乏特异性,病理检查可明确诊断。病灶穿刺活检病理检查,结果显示,骨小梁之间可见多量组织细胞混合不同数量的淋巴细胞和浆细胞,组织细胞胞质嗜酸性,胞质内吞噬数量不等、形态完整的淋巴细胞、浆细胞和中性粒细胞;免疫表型:CD163、S-100、溶菌酶(Lysozyme)、α1-抗胰凝乳蛋白酶(α1-antichymotrypsin,AACT)均阳性,CD1a及Langerin均阴性,结合临床及免疫表型,考虑为RDD。后患者再次入院行病灶刮除植骨,术中冷冻及其剩余组织均支持RDD诊断。患者术后3个月复查未见病变复发。结论 RDD是一种自限性疾病,临床表现复杂多样,发生于骨的RDD以溶骨性破坏为主,临床及影像学表现无特异性,易误诊为慢性非特异性炎症性病变、结核、肿瘤等,病理诊断是目前唯一能够确诊RDD的方法,结合临床病理特征及免疫表型有助于诊断;骨RDD以手术切除为主,应适当扩大手术范围,彻底清除病变组织以预防复发。