常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展 |
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引用本文: | 胡燕,杨海晶,李函,钱伟,于红.常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展[J].临床皮肤科杂志,2022(8):504-508. |
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作者姓名: | 胡燕 杨海晶 李函 钱伟 于红 |
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作者单位: | 1. 东南大学附属中大医院产科;2. 东南大学附属中大医院皮肤科;3. 东南大学附属中大医院儿科 |
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摘 要: | 常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。
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关 键 词: | 鱼鳞病 常染色体隐性遗传性 致病基因 |
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