5个葡萄糖激酶基因突变家系的临床特征与遗传分析题录

目的报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血, 采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛选可疑致病位点进行Sanger测序验证。结果 5位先证者均表现出轻度空腹高血糖, HbA1C<7.5%, 无口渴、多饮、多尿症状。5个家系中存在6个突变位点, 其中M1:c.555delT(p.Leu186Cysfs Ter19)和M3:c.263T>A(p.Met88Lys)未见文献报道。随访过程中, 5位先证者除2位妊娠女性建议根据胎儿基因型, 必要时应用胰岛素治疗外, 余均行生活方式干预。结论在符合MODY诊断标准的患者中, 对于轻度高血糖、家族史明确的儿童或妊娠期女性应进行MODY2筛查, GCK基因检测是诊断金标准, 精准诊断将有利于选择更合适的治疗方案。