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| 遗传性鞘脂代谢疾病的产前诊断 | |
| 引用本文： | 施惠平,刘春芸,袁丽芳,郭玉凤,张桂香,张为民,罗会元.遗传性鞘脂代谢疾病的产前诊断[J].中国医学科学院学报,1984(6). |
| 作者姓名： | 施惠平 刘春芸 袁丽芳 郭玉凤 张桂香 张为民 罗会元 |
| 作者单位： | 基础医学研究所医学遗传室 北京 (施惠平，刘春芸，袁丽芳，郭玉凤，张桂香，张为民)，基础医学研究所医学遗传室 北京(罗会元) |
| 摘 要： | 遗传咨询和产前诊断工作,对于提倡优生、降低遗传病发生率极为重要。我国产前诊断工作始于1977年。去年,我们进行了经培养的正常羊水细胞中三种鞘脂降解所需酶(β-半乳糖苷醇,β-氨基己糖苷酶及芳基硫酸酯酶A)的活性测定,为产前诊断鞘脂代谢疾病中较常见的G_(m1)神经节苷脂贮积症,黑矇性 |
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