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| 应用荧光原位杂交技术诊断复杂的染色体重排1例 | |
| 引用本文： | 牛铭钢.应用荧光原位杂交技术诊断复杂的染色体重排1例[J].国外医学：妇产科学分册,1997(3). |
| 作者姓名： | 牛铭钢 |
| 摘 要： | 复杂的染色体重排(CCR)足一种罕见的细胞遗传学异常,涉及到3个或更多的染色体重排,包括染色体的缺失,插入或倒位。目前,应用常规细胞遗传学及显带技术还很难对其进行准确地诊断。 患者G5P1,曾分别于12、14、20孕周发生自然流产,亦分娩过1健康男婴。流产组织(20孕周)的细胞遗传学分析显示出异常胎儿核型:46,XX,-5,-7,+der(5)t(5;7)(p15;q31),+der(7)t(7;11)(q31;q13)。此次妊娠第16周始接受产前检查,被确诊为涉及到5、7、11号染色体的CCR携带者,而其 |
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