Swyer综合征的分子遗传学分析

本文采用一组覆盖Y染色体长短臂及着丝粒部位的特异性DNA探针,对6例Swyer综合征患者进行了较全面的Southern印迹分析。研究结果表明,除了1例Swyer病人缺失了pDP34的检测片段外,在所有的患者中,未发现其Y染色体性别决定区内有任何可检测片段的丢失。因此,这些46,XY或47,XYY女性等Swyer综合征患者的病因可能有以下两种可能:一是Y染色体上的性别决定基因TDF或X染色体和常染色体上与性别决定有关的基因发生突变,致使这类病人发生性别反转;二是这些病人的Y染色体缺失了包括TDF在内的微小片段,但没有相应的探针将其检测出来。