摘 要: | 先证者 ( 1 8) 男 ,18岁 ,因面颈部褐色丘疹 4年就诊。 4年前发现面部少量褐色丘疹 ,无自觉症状 ,未予诊治。近 1年皮疹逐渐增多、扩大 ,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。查体 :智力正常 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :面颈部、躯干及四肢 (以伸侧为主 )散在小米粒至指甲大小褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深 ,呈堤状隆起 ,口唇及颊粘膜见两处同样皮损。组织病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润 ,病理诊断 :汗孔角化症。图 1 患者家系谱 家系调…
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