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| 219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究 | |
| 引用本文： | 饶南燕,周婕,赵林,胡震,狄根红,苏逢锡,李文凤,沈镇宙,邵志敏. 219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究[J]. 中国癌症杂志, 2008, 18(5): 370-375 |
| 作者姓名： | 饶南燕 周婕 赵林 胡震 狄根红 苏逢锡 李文凤 沈镇宙 邵志敏 |
| 作者单位： | 1. 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科,复旦大学肿瘤学系,上海,200032 2. 广州中山大学第二附属医院乳腺外科,广东,广州,510120 3. 辽宁省肿瘤医院乳腺科,辽宁,沈阳,110042 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 国家高技术研究发展计划(863计划) |
| 摘 要： | 背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征.本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征.方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测.结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2.BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3% (1/7)和28.6% (2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8% ,6/77 vs 0%, 0/77, P=0.028).结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注. |
| 关 键 词： | 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因 突变 汉族 中国 汉族人群 遗传性乳腺癌 乳腺癌患者 突变率 研究 cancer patients breast hereditary Chinese 值得关注 早发性 家族性乳腺癌 致病性 结果 突变检测 内含子 外显子 先证者 中心 |
| 文章编号： | 1007-3639(2008)05-0370-06 |
| 修稿时间： | 2008-02-28 |
BRCA1 and BRCA2 deleterious mutation in 219 Han Chinese hereditary breast cancer patients |
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| RAO Nan-yan,ZHOU Jie,ZHAO Lin,HU Zhen,DI Gen-hong,SU Feng-xi,LI Wen-feng,SHEN Zhen-zhou,SHAO Zhi-min. BRCA1 and BRCA2 deleterious mutation in 219 Han Chinese hereditary breast cancer patients[J]. China Oncology, 2008, 18(5): 370-375 | |
| Authors: | RAO Nan-yan ZHOU Jie ZHAO Lin HU Zhen DI Gen-hong SU Feng-xi LI Wen-feng SHEN Zhen-zhou SHAO Zhi-min |
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| Keywords: | |
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