| 毛发角蛋白的基因多态性在先天性念珠状发家系中的研究 |
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| 引用本文： | 刘安,肖生祥,谭升顺,徐彦春,焦婷,刘艳,潘敏. 毛发角蛋白的基因多态性在先天性念珠状发家系中的研究[J]. 中国现代医学杂志, 2005, 15(17): 2577-2580 |
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| 作者姓名： | 刘安 肖生祥 谭升顺 徐彦春 焦婷 刘艳 潘敏 |
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| 作者单位： | 1. 西安交通大学第二附属医院,皮肤科,陕西,西安,710004
2. 解放军第473医院,皮肤科,甘肃,兰州,730070 |
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| 摘 要： | 目的 研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象。方法 提取患者及其家系成员外周血基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列，PCR产物直接测序验证。结果 患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外显子的第447位碱基表现为C，第52位的密码子表达为CGA-精氨酸。而与该家系无关的50人份测序中该住为-G〉C的杂舍峰，即在此位碱基既可是G也可是C，在GeneBank中氨基酸编码为GGA（甘氨酸）。提示为一单核苷酸多态性改变。结论 该研究在先天性念珠状发家系中发现了可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性，证实了国外的报道。
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| 关 键 词： | 先天性念珠状发 角蛋白 多态性 hHB1 hHB6 |
| 文章编号： | 1005-8982（2005）17-2577-04 |
| 收稿时间： | 2005-06-30 |
| 修稿时间： | 2005-06-30 |
Investigation of hHB polymorphisms genes in a predigree of congenital monilethrix |
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| LIU An,XIAO Sheng-xiang,TAN Sheng-shun,XU Yan-chun,JIAO Ting,LIU Yan,PAN Min. Investigation of hHB polymorphisms genes in a predigree of congenital monilethrix[J]. China Journal of Modern Medicine, 2005, 15(17): 2577-2580 |
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| Authors: | LIU An XIAO Sheng-xiang TAN Sheng-shun XU Yan-chun JIAO Ting LIU Yan PAN Min |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital monilethrix polymorphism polymorphisms hHB1 hHB6 |
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