多重PCR筛查高发群体缺失型α-地中海贫血基因的研究

目的 探索一种用于高发群体筛查缺失型α－地贫基因的方法。方法 采用在1个反应体系中，加入α1、α2珠蛋白基因和－－^SEA基因的3对引物，以扩增不同的DNA片段的多重PCR法，即可检测是否为东南亚缺失型α地贫1杂合子（－－^SEA/αα）、α地贫2基因纯合子（－α／－α）及缺失型HbH病（－－^SEA/-α)。结果 该法筛查了地贫高发区62名黎族居民和少数民族区中学148名黎族学生的血样，共查出－α／－α25例、－－^SEA／－α6例和－－^SEA/αα6例。经进一步验证其基因型：在25例－α／－α中，－α^3、7／－α^4、216例、－α^3、7／－α^3、73例和－α^4、2／－α^4、26例；在6例－－^SEA/-α中，－－^SEA/-α^3、74例和－α^4、2／－－^SEA 2例。另检测临床初诊“贫血待查”的14例患儿血样，检出非缺失型HbH病（－－^SEA/α^Tα)1例、－－^SEA/-α和－－^SEA/αα各3例。结论 多重PCR法用于高发群体缺失型α－地贫基因的筛查，具有简便、准确、快速、实用的特点。

Study on the screening of deletional α-thalassemia gene from the samples of high incidence population by multiple PCR.