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| 12号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及产前诊断 | |
| 作者姓名： | 王永化 田琪 张蕊 黄曙方 丁红 李萍 |
| 作者单位： | 广东省人民医院妇产科产前诊断技术中心;中山大学附属第三医院产前诊断中心;惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81700223);广东省自然科学基金(2017A070701013)。 |
| 摘 要： | 12号染色体是C组中长度最小且着丝粒指数最小的染色体,可由减数分裂和有丝分裂后期的姐妹染色体不分离导致三体现象.完全型的12-三体可导致早期自发流产;嵌合型12-三体可在活产儿中存在,但较为罕见且疾病表型存在很大的差异;12号染色体目前有关印记基因报道较少且存在争议,是否致病留待进一步确认.本综述通过对既往的文献报道和... |
| 关 键 词： | 12号染色体 三体 嵌合 单亲二体 |
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