急性髓系白血病患者SALL4基因的甲基化改变及其临床意义

目的: 探讨急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者婆罗双树样基因4（Sal-like 4,SALL4）启动子的甲基化状况和临床意义。方法： 分别应用甲基化特异性PCR（methylation specific PCR,MSP）技术和实时定量PCR（RQ-PCR）技术检测45例初发AML患者和20例缺铁性贫血患者骨髓标本的SALL4甲基化状态和SALL4表达水平；同时，对AML患者的SALL4甲基化改变与临床特征相关性进行分析。结果： 9例（20.0%）AML患者存在SALL4基因启动子低甲基化改变，而20例对照均无SALL4基因低甲基化，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。SALL4启动子低甲基化改变与AML患者年龄、性别、血红蛋白含量、血小板计数均无相关性（P>0.05），但低甲基化患者的白细胞计数明显高于甲基化患者（P=0.027）。SALL4表达水平和SALL4低甲基化明显相关（P＜0.05）。按WHO分型，本研究中共有7类亚型，亚型间SALL4低甲基化频率差异无统计学意义（P＞0.05）。中危和高危组核型患者中SALL4低甲基化频率明显高于低危组患者（P＜0.05）。结论： SALL4低甲基化是AML患者中一个常见分子事件，可能与AML患者中高危核型相关。