Prader Willi综合征

Prader-Willi综合征是目前报告较多的遗传性染色体异常综合征。主要临床特点为胎儿期即有胎动弱,生后肌张力低;婴儿期后表现有肌张力低、智能低、过食而肥胖;颅面异常有杏仁眼、鱼样咀、高腭弓、低位耳、鞍鼻和内眦赘;皮身材矮小和小手脚,行动呆笨,生殖器官发育不全,青春期第二性征不发育。主要的染色体异常是15q~(11_13)中间缺失,其次是和此区段有关的易位、倒位复制、小双随体额外染色体等。认为15q~(11_13)区段的DNA缺失是本征的原因。对有家族史和胎动弱的病例可进行产前诊断。