衍生化串联质谱检测55种酰基肉碱方法的建立及其临床应用

目的 建立衍生化串联质谱检测人体中55种酰基肉碱的方法,考察该方法的影响因素及其在西部地区新生儿遗传代谢性病筛查中的应用和意义,为其有效防治提供科学的依据.方法 利用衍生化串联质谱法分析比较2869例出生3 d至1岁婴幼儿的干血滤纸片.采足跟血于空白采血滤纸上,完全渗透.用已知水平的酰基肉碱同位素内标液萃取干血滤纸片中的55种酰基肉碱,经过20 min衍生化反应后,用串联质谱仪分析标本中的55种酰基肉碱并计算其水平.结果 采用衍生化质谱法对新生儿进行遗传代谢病筛查,最好使用不含抗凝剂的血标本,标本于4℃存放14 d内进行检测,使用的内标液于4℃条件下存放不超过28 d,氮气吹干15 min以上可得到较为理想的结果.酰基肉碱批内变异系数为7.3％～9.9％,批间变异系数为11.3％～13.9％.经统计学分析男、女之间酰基肉碱水平差异无统计学意义(P>0.5).结论 衍生化串联质谱法进行血滤纸片中55种酰基肉碱分析,有较高的回收率,能够达到较高的精确性和准确性,能灵敏、特异地测定血中酰基肉碱水平,为相关疾病的筛查诊断提供更多可能性,满足临床对遗传代谢疾病筛查及诊断的需要.

Establishment and clinical application of 55 carnitine detection methods by derivative tandem mass spectrometry