2018-2019年上饶市串联质谱筛查新生儿遗传代谢病情况分析

目的 探讨串联质谱检测在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,明确串联质谱筛查在上饶市的初筛阳性率及确诊阳性率,统计出新生儿遗传代谢病在上饶市的总体发病率.方法 回顾性分析2018年10月至2019年8月在上饶市妇幼保健院新生儿筛查中心进行遗传代谢病筛查的15207例新生儿筛查结果;利用串联质谱技术对新生儿血液样本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酯酰肉碱谱检测,根据记录不同质荷比的离子质量谱,通过待测样品峰面积与内标峰面积之比获得定量结果,通过线性回归计算出所测样品各项指标的浓度.根据结果分析初筛阳性情况,明确串联质谱筛查在上饶市的初筛阳性率及确诊阳性率,对初筛阳性患儿召回复查后仍为阳性的患儿进行实验室检测分析,观察记录不同遗传代谢病的临床症状,以便早期发现遗传代谢病患儿并及时予以有效治疗,保障儿童正常体格发育及智力发育.结果 诊断出短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,瓜氨酸血症Ⅱ型1例,原发性肉碱缺乏症1例.结论 串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查有利于疾病的早期发现和诊断,兼有超敏性、高特异性、高通量、可重复性的特点,有利于疾病的及早干预.