| 应用多色探针熔解曲线分析法检测湘潭地区G6PD缺乏症基因突变 |
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| 引用本文： | 李晨辉,王淑媛,袁海斌,殷伟,刘春梅.应用多色探针熔解曲线分析法检测湘潭地区G6PD缺乏症基因突变[J].检验医学与临床,2021,18(19):2795-2798,2802. |
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| 作者姓名： | 李晨辉 王淑媛 袁海斌 殷伟 刘春梅 |
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| 作者单位： | 湖南省湘潭市妇幼保健院优生遗传科,湖南湘潭 411101 |
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| 摘 要： | 目的 探讨多色探针熔解曲线分析(MMCA)法检测湘潭地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的性能,为临床诊断提供参考.方法 纳入2017年1月至2020年9月于该院进行G6PD缺乏症筛查的90221例新生儿,以其中454例同时进行G6PD酶活性法检测和基因检测MMCA法、外显子基因测序(Sanger测序)法]的G6PD缺乏症初筛阳性新生儿作为研究对象,以Sanger测序法的检测结果为"金标准",对酶活性法和MMCA法进行方法学比较.结果 酶活性法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为97.6％,特异度为100.0％;诊断女性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为59.5％,特异度为100.0％.酶活性法与Sanger测序法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性较好(Kappa=0.974,P<0.05),诊断女性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性一般(Kappa=0.676,P<0.05).MMCA法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为97.0％,特异度为100.0％;诊断女性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度、特异度均为100.0％.MMCA法与San-ger测序法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性较好(Kappa=0.967,P<0.05),诊断女性新生儿G6PD缺乏症的结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05).结论 与传统的酶活性法比较,MMCA法具有灵敏度、特异度高的优点,是一种快速、准确、适用于临床诊断G6PD缺乏症的方法.
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| 关 键 词： | 多色探针熔解曲线分析法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 酶活性 |
Detection of G6 PD deficiency gene mutation in Xiangtan area by multicolor probe melting curve analysis method |
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| LI Chenhui,WANG Shuyuan,YUAN Haibin,YIN Wei,LIU Chunmei.Detection of G6 PD deficiency gene mutation in Xiangtan area by multicolor probe melting curve analysis method[J].Laboratory Medicine and Clinic,2021,18(19):2795-2798,2802. |
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| Authors: | LI Chenhui WANG Shuyuan YUAN Haibin YIN Wei LIU Chunmei |
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