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| 22号染色体长臂末端缺失综合征:新发现的孤独症家系中语言功能障碍的病因 | |
| 作者姓名： | Manning M.A. Cassidy S.B. Clericuzio C. 虎小毅 |
| 作者单位： | Department of Pediatrics，Division of Medical Genetics，Stanford Univ.School of Medicine，Stanford，CA 94305-5208，United States |
| 摘 要： | 目的:特发的智力发育障碍患者其隐含次末端着丝粒的染色体重排率达6%-10%。随着细胞遗传学和分子技术的发展,越来越多的染色体部分缺失所致的遗传性疾病被发现。迄今为止,文献中共报道了64例22号染色体长臂1区3带缺失患者。本研究报道了11例新 |
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