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| 肾-耳-眼综合征──家系六例 | |
| 引用本文： | 张连福!,田德峰!,李东安!.肾-耳-眼综合征──家系六例[J].中华医学遗传学杂志,1999(6). |
| 作者姓名： | 张连福! 田德峰! 李东安! |
| 作者单位： | 山东省冠县人民医院内科 |
| 摘 要： | 先证者（Ⅱ４） 男，１９岁，未婚。间断性浮肿、蛋白尿８年，加重４天。患者近８年来无明显诱因出现眼睑浮肿，晨轻晚重，伴有蛋白尿，无腰痛及尿频尿痛，有时小便发红，曾按“肾炎”治疗好转，但仍反复发作。近６年来听力下降且进行性加重。近４天因受凉感冒病情加重，于１９８７年６月２１日入院。查体：Ｔ３６．５℃，Ｂｐ１７２／１１４ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．０１３ｋＰａ），慢性病容，贫血貌，皮肤有尿霜，呼吸有氨味。眼睑浮肿，睑结合膜及口唇苍白。心界不大，心率９６次／分，律齐，心音遥远，可闻及心包摩擦音；双肺未见异… |
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