新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析 |
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引用本文: | 李之光,马光娟,张涌,刘宁,薛淑媛.新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(6):80-80. |
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作者姓名: | 李之光 马光娟 张涌 刘宁 薛淑媛 |
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作者单位: | 新疆乌鲁木齐市妇幼保健院遗传宣,830000
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摘 要: | 目的总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况。方法在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PA)浓度。结果2003年1月~2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%。其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。
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关 键 词: | 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症 |
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