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| 癫痫及癫痫综合征的遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 张健慧 戚豫 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一临床医学院儿科 100034 |
| 摘 要： | 几个世纪以来,人们已经认识到了许多癫痫的发病呈明显的家族聚集性[1]。随着现代分子生物学及分子遗传学研究方法的应用及发展,利用反向遗传学技术,以染色体上具有高度多态性的限制性片段长度多态性(ＲＦＬＰ)、数目可变的串联重复序列(ＶＮＴＲ)及双核苷酸的串联重复序列(ＶＮＤＲ)作为遗传标志,用连锁分析等方法已将几种癫痫及癫痫综合征的致病基因进行了定位[2]。本文就近年来该领域的最新进展进行综述。少年肌阵挛性癫痫(ＪｕｖｅｎｉｌｅｍｙｏｃｌｏｎｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙＪＭＥ)ＪＭＥ为一种非进行性特发性全身发作性癫痫,多于12～1… |
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