骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告 |
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引用本文: | 任娜,李想,孙正魁,王梓媛,胡云秋,沙凌,章振林,汪纯.骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2023(3):275-280. |
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作者姓名: | 任娜 李想 孙正魁 王梓媛 胡云秋 沙凌 章振林 汪纯 |
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作者单位: | 1. 上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心;2. 上海交通大学医学院附属第六人民医院核医学科 |
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摘 要: | 分析1例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者,男性,22岁,因腹部CT发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及LEMD3基因突变检测,确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶,表现为核素点状浓聚,完善眼眶CT后发现病灶处磨玻璃样改变,拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论,旨在提高临床医生的认识。
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关 键 词: | 骨斑点症 LEMD3基因 骨纤维异常增生症 |
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