进行性骨干发育不良致病基因鉴定 |
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作者姓名: | 杨文迪 陶晓卉 徐甜 章振林 岳华 |
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作者单位: | 上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科,上海市骨疾病临床研究中心 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(81770874,81974126,82270932); |
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摘 要: | 目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。
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关 键 词: | 进行性骨干发育不良 转化生长因子β1 基因突变 |
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