青少年多形性低级别神经上皮肿瘤的临床病理及分子病理特征分析

目的 分析青少年多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）的临床病理及分子病理特点。方法 选取 2021 年 5 月— 2023 年 5 月于首都医科大学附属北京天坛医院接受手术治疗的 16 例 PLNTY患者为研究对象，收集患者临床及影像学资料。采用苏木精 - 伊红染色、免疫组织化学染色及基因测序检测肿瘤组织形态学及分子遗传学变化，电话随访及查阅影像学资料了解患者的症状改善情况、有无放化疗及肿瘤复发情况。结果 16 例 PLNTY 患者中位发病年龄 24 岁，男女比例相当（1∶1）；5 例（5/16）呈急性起病（起病时间＜ 3 个月）；临床症状以不同程度的癫痫发作为主；8 例（8/16）肿瘤位于颞叶，5 例（5/16）位于顶枕叶。增强磁共振成像扫描显示，11例（11/16）无明显强化，3例（3/16）出现轻度不均匀强化，2 例（2/16）明显不均匀强化。14 例（14/16）患者术后癫痫症状改善，其中 1 例复发。组织病理学结果显示肿瘤呈浸润性生长，位于皮层及皮层下白质，可见多形性和少突样细胞形态，并见枝芽状细小血管，12 例（12/16）伴钙化；其中 1 例复发再次手术切除的标本中呈现恶性转化，表现为局部细胞密度增高，可见核分裂象、微血管增生和栅栏样坏死。16 例肿瘤免疫组织化学染色结果显示，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、少突胶质细胞转录因子 2（Olig2）及 CD34 弥漫阳性，突触素呈阴性表达，其中 14 例 ki67 增殖指数≤ 4%，恶性转化病例的 Ki67 增殖指数为 20%。7 例 PLNTY 二代测序结果显示，以BRAF或FGFR分子变异为主，其中 3 例（3/7）存在 O6- 甲基鸟嘌呤 -DNA 甲基转移酶启动子（MGMT）甲基化；1 例原发及复发的病例中均检测到FGFR3：：TACC3融合，伴 TERT 启动子突变，且在复发病例中出现了 10 号染色体缺失及CDK4、MDM2扩增。结论 PLNTY 好发于青少年，为一种长期癫痫相关肿瘤，多见于颞叶及顶枕叶；肿瘤呈浸润性生长，可见多形性细胞和少突样细胞成分，CD34 弥漫阳性，分子改变以BRAF或FGFR变异为主。大部分预后良好，术后癫痫症状改善；个别病例复发后可发生恶性转化，分子病理结果显示FGFR3：：TACC3融合并 TERT 启动子突变；临床医生需要对 PLNTY 临床病理及分子病理特征进行综合评估并提高警惕。

Research progress on the clinical pathological characteristics and molecular pathological characteristics of polymorphous low‑grade neuroepithelial tumor of the young