| 成骨不全的分子致病机制与分型 |
| |
| 引用本文： | 于洪杰,李常荣,魏硕硕,姚阳阳,王延宙,徐潮,夏维波,赵家军.成骨不全的分子致病机制与分型[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2023(4):395-403. |
| |
| 作者姓名： | 于洪杰 李常荣 魏硕硕 姚阳阳 王延宙 徐潮 夏维波 赵家军 |
| |
| 作者单位： | 1. 山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科,山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心,山东省内分泌与代谢病研究所;2. 济宁医学院附属医院内分泌科;3. 山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科;4. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81974124)； |
| |
| 摘 要： | 成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病，主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形，该疾病具有多种遗传模式，致病基因众多，致病机制复杂，既往的疾病分型缺乏条理与科学依据，适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理，分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制，同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制，以期为OI的分型提供科学依据。
|
| 关 键 词： | 成骨不全 致病机制 分型 |
|
|
