| 以多发性子宫肌瘤首诊的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征一例并文献复习 |
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| 作者姓名： | 李佳容 王国杰 杜静雪 景秋洋 郭娜 刘辉 |
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| 作者单位： | 1. 四川大学华西第二医院妇产科，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;2. 四川大学华西医院泌尿外科;3. 四川大学华西第二医院病理科 |
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| 摘 要： | 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC）综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶（fumarase hydratase,FH）基因胚系突变遗传性疾病，其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤。HLRCC综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚，是影响患者预后的主要因素。因此，HLRCC综合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对HLRCC综合征患者的预后至关重要。目前HLRCC综合征的诊断主要依靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查，确诊手段为FH基因检测。报告1例以多发性子宫肌瘤为首要症状的HLRCC综合征患者，子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞FH免疫组织化学检查呈阴性。超声检查示左肾2.9 cm×2.6cm×2.8 cm占位。手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌，肿瘤细胞免疫组织化学检查示FH阴性、2-琥珀酸半胱氨酸（2-succinylcysteine,2SC）阳性。FH基因检测确诊HLRCC综合征。患者术后随访6个月无复发。同时回顾HLRCC综合征相关文献，旨在加深临床医生对HL...
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| 关 键 词： | 癌,肾细胞 延胡索酸水合酶 突变 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 子宫平滑肌瘤 |
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