Duchenne肌营养不良的基因诊断和治疗

Duehenne肌营养不良(Duchenne muscu—lar dystrophy DMD)是一种较常见的X连锁隐性致死性肌肉变性疾病，其发病率为1／3500男性活婴。DMD患者常于2～5岁时出现肌无力，11岁失去行走能力，20岁左右死亡。该病迄今尚无有效的治疗方法。为了优生优育，产前诊断是防止DMD患儿出生的重要途径。目前，多根据羊水中的肌酸激酶(creatine phosphate kinase CPK)和肌红蛋白值、胎儿肌组织活检对胎儿进行产前诊断。近年来，随着分子生物学技术的迅速发展，不仅查明了DMD的致病基因，同时开展了基因诊断、携带者检出和产前基因诊断，另外，不久将实现对DMD的基因治疗给病人带来了希望。本文就这些方面的新进展加以归纳如下。