| dystrophin基因突变研究进展 |
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| 引用本文： | 曹丽华,罗阳. dystrophin基因突变研究进展[J]. 医学分子生物学杂志, 2006, 3(2): 113-117 |
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| 作者姓名： | 曹丽华 罗阳 |
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| 作者单位： | 中国医科大学医学基因组学教研室,卫生部细胞生物学重点实验室,沈阳市,110001;中国医科大学医学基因组学教研室,卫生部细胞生物学重点实验室,沈阳市,110001 |
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| 摘 要： | Duchenne/Beckermuscu lar dystroph ies(DMD/BMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,发病率高,至今尚无有效的治疗方法。DMD和BMD是等位基因异质性疾病,其候选基因dystroph in突变率高,有5′端和中央两个缺失热点区域,通过筛查缺失热点区域可以检出98%的缺失。DMD/BMD与dystroph in基因突变关系复杂,dystroph in基因突变导致DMD/BMD不仅与基因突变是否破坏了开放阅读框有关,而且与dystroph in蛋白受累的功能区域相关,并涉及“外显子跨越转录”和“阅读框重建”等保护性调节机制。
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| 关 键 词： | 杜兴氏肌营养不良 X染色体连锁 基因突变 移码突变 |
| 修稿时间： | 2005-08-01 |
Advances in the Research on the Mutation of Dystrophin Gene |
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| CAO Lihua,LUO Yang. Advances in the Research on the Mutation of Dystrophin Gene[J]. Journal of Medical Molecular Biology, 2006, 3(2): 113-117 |
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| Authors: | CAO Lihua LUO Yang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Duchenne muscular dystrophy X-linked gene mutation frame-shift mutation |
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