74例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文对７４例原发性闭经患者，进行外周血染色体检查，发现３１例共１４种不同类型染色体异常核型（其中５例为国内外罕见核型），除４例４５，Ｘ婴幼儿主要表现为生长发育迟缓外，余者都具有３项以上Ｔｕｒｎｅｒ氏体征。这提示：两条完整的Ｘ染色体是女性性腺发育的必要条件，当Ｘ染色体的数目或结构发生异常时，都会影响女性的性腺和性征发育。原发性闭经患的性染色体异常频率较高，对此类患者进行细胞遗传学检查，将有助于对病因的探讨及临床处理。