产前超声诊断6例胎儿前脑无裂畸形

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对我院产前超声筛查中发现的6例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后的尸检资料进行回顾性对照分析。结果6例中5例为无叶前脑无裂畸形,1例为半叶前脑无裂畸形。6例中多伴有不同程度颜面部畸形,其中单鼻孔畸形1例,喙鼻2例,独眼畸形1例,正中唇腭裂并鼻发育不良1例。6例引产后均经尸检证实。结论无叶及半叶型前脑无裂畸形具有典型的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点,产前超声检查是诊断该病的主要手段,具有重要的诊断价值。前脑无裂畸形（又称全前脑）是一种少见的中枢神经系统畸形,常伴有严重的颜面部畸形,胎儿预后极差,产前诊断至关重要。以往对此病文献报导不多,本文就2005年6月至2008年10月期间在我院产前超声检查中发现的6例胎儿前脑无裂畸形病例进行回顾性分析,探讨产前超声检查对该病的诊断价值。