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| 大疱及疱疹性皮肤病 | |
| 摘 要： | 20 0 4 0 30 2 11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变 /李航 (北大一院皮肤科 )…∥北京大学学报 .- 2 0 0 3,35 (4 ) .- 390～ 393对 11例患者根据病史、临床表现和组织病理诊断为慢性家族性良性天疱疮 (HHD) ,收集家系资料 ,提取外周血 DNA,设计引物 ,采用聚合酶链反应 ,DNA直接测序、克隆测序等方法检测患者ATP2 C1基因突变。结果 :3例提前终止突变 ,2例剪切位点突变。其中 4例的突变方式尚未见报道。提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果 ,推断该实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变。图 2表 2… |
| 关 键 词： | 大疱性类天疱疮 疱疹性皮肤病 可溶性细胞间粘附分子-1 慢性家族性良性天疱疮 线状IgA大疱皮病 血管内皮生长因子 疱疹样脓疱病 血红蛋白尿 复方丹参片 |
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