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| 毛发鼻指发育异常一例 | |
| 引用本文： | 付志厚,周银,刘晓平,李西河.毛发鼻指发育异常一例[J].临床放射学杂志,1999(9). |
| 作者姓名： | 付志厚 周银 刘晓平 李西河 |
| 作者单位： | 济南军区总医院骨科!250031 |
| 摘 要： | 患者男，13岁。因双侧指趾关节粗大变形2年余来院。自幼多汗，怕冷热，头发稀少。父母为非近亲结婚，家族中无类似病史。查体：身高150cm，智力正常，头发稀疏，无光泽，鼻皇梨形肥大，牙齿发育良好，指（趾）呈非对称性变短，以手第1、3指，足第1、4趾明显，掌指关节畸形，掌骨证阳性，指间关节粗大、侧偏畸形，以近指间关节为著，功能正常（图1、2）。尿粘多糖定性试验阴性。血清AKP46pka／1，。X线表现：颅盖骨发育正常，颅底扁平，椎体稍扁平，前上下线三角形骨质缺损（图3）。骨盆底骨宽短，骨盆变扁，前后径缩窄，坐骨切迹变小使骨… |
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