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| Stickler综合征一家系 | |
| 引用本文： | 李凤荣,睢瑞芳,赵家良.Stickler综合征一家系[J].中华眼底病杂志,2006,25(1):225-227. |
| 作者姓名： | 李凤荣 睢瑞芳 赵家良 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京中医医院眼科;中国医学科学院北京协和医院眼科,100730; |
| 摘 要： | Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变4]. |
| 关 键 词： | 遗传性疾病 先天性 近视 退行性/先天性 系谱 Stickler综合征 |