| 假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询 |
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| 引用本文： | 尹耕心. 假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询[J]. 中国计划生育学杂志, 2004, 12(3): 190-192 |
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| 作者姓名： | 尹耕心 |
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| 作者单位： | 安徽省计划生育科研所,合肥,230031 |
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| 摘 要： | <正> 假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)。DMD是假肥大型肌营养不良症中最常见和最严重的类型,发病率为活产男婴的1/3500,多数于12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死亡。BMD发病率约1/30000,临床症状体征较轻,进展缓慢,14岁后仍能行走。DMD/BMD是最常见的X连锁隐性致死性遗传病之一,至今缺乏有效的治疗方法,只有通过产前诊断阻止患病胎儿出生以达到遗传优生的目的。
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| 关 键 词： | 假肥大型肌营养不良症 产前诊断 遗传咨询 临床表现 致病基因 检测 |
| 修稿时间： | 2003-08-13 |
Antenatal Diagnosis and Carrier Detection of Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy |
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