不明原因儿童惊厥性癫痫持续状态患者基因筛查及临床分析

目的 观察儿童患者中不明原因惊厥性癫痫持续状态发生癫痫相关基因突变的比例及类别,并分析其发病特点.方法 收集2017年1月至2020年12月在西安交通大学第二附属医院及西北妇女儿童医院儿童神经内科就诊的85例不明原因惊厥性癫痫持续状态患儿的资料,回顾性分析癫痫患儿相关基因检查结果及发病特点.结果 不明原因惊厥性癫痫持续状患儿中癫痫相关基因突变占比为54.12％(46/85);癫痫相关突变基因主要为SCN1A基因,所占比例为47.83％(22/46),其次为SCN9A、GRIN2A、CNCNA1A和KCNQ2基因突变,所占比例依次为15.22％(7/46)、6.52％(3/46)、6.52％(3/46)和4.35％(2/46),其余占比均为2.17％(1/46);基因突变患者和未发生基因突变患者的发作持续时间和发作频率差异均无统计学意义(P>0.05),发病年龄(Z=-3.497)、生长发育情况(χ2=5.695)差异均有统计学意义(P<0.05).结论 不明原因儿童癫痫持续状态患儿中癫痫相关基因突变在病因中占较大比例,基因突变导致的儿童患者发病年龄早于其他病因,且生长发育受到一定影响.

Genetic screening and clinical analysis of children with unexplainedconvulsive status epilepticus