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| 凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 | |
| 引用本文： | 洪国粦,连云宗,李极品,徐元斌,吴玉水. 凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症[J]. 中国实验诊断学, 2008, 12(11) |
| 作者姓名： | 洪国粦 连云宗 李极品 徐元斌 吴玉水 |
| 作者单位： | 1. 福建医科大学附属第一医院检验科,福建,福州,350005 2. 泉州市第一医院,检验科,福建,福州,350005 3. 南京军区福州总医院全军医学检验中心 |
| 摘 要： | 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。方法将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测。结果FⅦC329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型FⅦ的表达量相近,但突变型FⅦ无凝血活性。结论FⅦ第329位的半胱氨酸对其凝血活性功能起关键作用。当它被甘氨酸替换后,即丧失其凝血活性,此为FⅦC329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。 |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅶ缺乏症 凝血因子Ⅶ F7基因 突变 表达 |
Coagulation factor Ⅶ C329G mutation could cause hereditary tactor Ⅶ deficiency |
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| HONG Guo-lin,LIAN Yun-zong,LI Ji-pin,et al.. Coagulation factor Ⅶ C329G mutation could cause hereditary tactor Ⅶ deficiency[J]. Chinese Journal of Laboratory Diagnosis, 2008, 12(11) | |
| Authors: | HONG Guo-lin LIAN Yun-zong LI Ji-pin et al. |
| Abstract: | |
| Keywords: | |
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