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| Treacher Collins综合征基础研究现状 | |
| 引用本文： | 陈颖,李辰龙,张天宇.Treacher Collins综合征基础研究现状[J].中国医学文摘.耳鼻咽喉科学,2014(2):93-96. |
| 作者姓名： | 陈颖 李辰龙 张天宇 |
| 作者单位： | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科,上海200031 |
| 基金项目： | 上海市优秀学术带头人计划（12XDl401700）;上海市科委创新计划产学研合作项目（11DZl921704） |
| 摘 要： | Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。已知致病基因为TCOFl、POLRID、POLRlC。其致病机制可能是基因突变后引起单倍剂量不足而导致成熟核糖体减少，不能满足神经嵴细胞增殖所需，最终导致颅面畸形发生。本文将从分子遗传学、发病机制等方面对该综合征的基础研究现状做一综述。 |
| 关 键 词： | 颅面骨畸形 外耳 中耳 畸形 TreacherCollins综合征 |
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