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| X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告 | |
| 引用本文： | 赵小文,杨式之,韩字研,谢蜀祥,黎培毅,刘之英.X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告[J].四川大学学报(医学版),1984(4). |
| 作者姓名： | 赵小文 杨式之 韩字研 谢蜀祥 黎培毅 刘之英 |
| 作者单位： | 四川医学院妇产科学教研室 (赵小文，杨式之，韩字研，谢蜀祥，黎培毅)，四川医学院妇产科学教研室(刘之英) |
| 摘 要： | 本文报告一个X长臂缺失的家系。父亲为46,XY,t(X;15)(q26;p11)平衡易位携带者,四个女儿中三例染色体核型为46,X,del(X)(q26),一例为46,XX,t(X;15)(q26;p11),有不同程度的卵巢发育不全,无Turner综合征的体征。其妻及子染色体核型正常。作者简要讨论了X染色体长臂缺失的核型与表型的关系,认为符合Wyss等拟出的Turner综合征性腺功能体征、核型和表型关系的X染色体“图象”。 |
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