摘 要: | 目的探讨血清标志物检测联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用酌情联合筛查方案。即通过对孕早期和孕中期母体血清标志物PAPP—A(妊娠相关因子蛋白A)、AFP(甲胎球蛋白)以及Freeβ-HCG(游离的人绒毛膜促性腺激素)水平的测定,酌情筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)的高危人群,对高危人群进行产前诊断,低危人群追踪观察在18—24周左右行胎儿系统超声检查。结果筛查2356名孕妇筛查出阳性孕妇140例,高危孕妇行产前诊断。B超检查发现体表结构异常2例;47例高危孕妇接受羊水检查,发现染色体异常胎儿4例,其中21三体、18三体各1例、9号臂间倒位1例、四倍体/二倍体1例;低危人群在18周-24周左右行胎儿系统超声检查,发现异常儿6例。结论酌情联合筛查,不仅可以筛查出怀有21三体、18三体和开放性神经管畸形患儿的孕妇,而且对于其他染色体和体表异常疾病的筛查也有临床意义,是目前较为理想的筛查方案。
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