孕期血清标志物检测联合超声检查产前筛查的临床分析

目的探讨血清标志物检测联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用酌情联合筛查方案。即通过对孕早期和孕中期母体血清标志物PAPP—A（妊娠相关因子蛋白A）、AFP（甲胎球蛋白）以及Freeβ－HCG（游离的人绒毛膜促性腺激素）水平的测定，酌情筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形（ONTD）的高危人群，对高危人群进行产前诊断，低危人群追踪观察在18—24周左右行胎儿系统超声检查。结果筛查2356名孕妇筛查出阳性孕妇140例，高危孕妇行产前诊断。B超检查发现体表结构异常2例；47例高危孕妇接受羊水检查，发现染色体异常胎儿4例，其中21三体、18三体各1例、9号臂间倒位1例、四倍体／二倍体1例；低危人群在18周－24周左右行胎儿系统超声检查，发现异常儿6例。结论酌情联合筛查，不仅可以筛查出怀有21三体、18三体和开放性神经管畸形患儿的孕妇，而且对于其他染色体和体表异常疾病的筛查也有临床意义，是目前较为理想的筛查方案。