| 新生儿颅缺氧性脑症伴46,XX,-21,+t(21;21)1例报道 |
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| 引用本文： | 李露霞,吴万贵,付建华,吴滢,王明建.新生儿颅缺氧性脑症伴46,XX,-21,+t(21;21)1例报道[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(5):56. |
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| 作者姓名： | 李露霞 吴万贵 付建华 吴滢 王明建 |
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| 作者单位： | 1. 石河子大学医学院 832002
2. 一附院
3. 电教室 |
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| 摘 要： | 病例 患者 ,女 ,出生两小时 ,足月顺产 ,因口吐白沫 30分钟由妇产科转儿科就诊。体检 :体重 2 70 0 ｇ ,皮肤弹性可 ,前囟门 2 .5× 2 .5ｃｍ ,张图 颅缺氧性脑症伴 46,ＸＸ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)力可 ,后矢状缝开口 1ｍｍ ,其余颅缝未开。眼距宽 ,鼻根低平 ,眼裂小 ,眼裂外侧上斜 ,双手通贯掌 ,四肢肌张力低。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养常规制片 ,中期细胞分裂相计数 30个核型 ,均为 46条 ,Ｇ显带核型分析 10个 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,- 2 1 ｔ(2 1;2 1)即 (2 1ｑｔｅｒ→ 2 1ｐ11∷2 1ｑ11→ 2 1ｑｔｅｒ)。其父 ,2 8岁 ,母 2 4岁…
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| 修稿时间： | 1999年11月2日 |
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