| MT-ND1 3571C>T 突变与Leber遗传性视神经病变相关研究 |
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| 引用本文： | 朱金萍,孟祥娟,张赛,高敏,张娟娟,赵福新,刘晓玲,童绎,管敏鑫.MT-ND1 3571C>T 突变与Leber遗传性视神经病变相关研究[J].医学研究杂志,2014,43(4):50-56. |
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| 作者姓名： | 朱金萍 孟祥娟 张赛 高敏 张娟娟 赵福新 刘晓玲 童绎 管敏鑫 |
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| 作者单位： | [1]温州医科大学检验医学院、生命科学学院,325035 [2]浙江大学生命科学学院,杭州310023 [3]温州医科大学附属眼视光医院,325000 [4]福建医科大学附属第一医院,福州350005 |
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| 基金项目： | 国家自然青年基金资助项目（81200724）;温州医学院眼视光创新引导课题（YNCX201010） |
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| 摘 要： | 目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果 线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G＞A、m.11778G＞A和m.14484T＞C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C＞T和m.3571C ＞T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C＞T和m.3571C＞T突变位点.m.3497C＞T是已知与LHON相关的突变位点.结论 m.3497C＞T和m.3571C＞T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点.
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| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1突变 不完全外显 |
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