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| 重视肝豆状核变性的研究：新书《肝豆状核变性》推荐 | |
| 引用本文： | 陈成伟.重视肝豆状核变性的研究：新书《肝豆状核变性》推荐[J].肝脏,2007,12(1):2-2. |
| 作者姓名： | 陈成伟 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,1912年最早报道本病,1993年WD基因克隆成功。WD基因编码铜转运P型-ATP酶(ATP7B),该基因发生突变,机体的铜排泄发生障碍,一旦铜在肝脏、脑、肾等器官大量蓄积,则引起肝脏、神经、肾脏、骨关节病等多个器官和系统病变。欧美国家WD发病率约为20~30/106,国内尚无可靠统计资料,估计不会比国外低。随着我国经济发展,人民对健康的需求增加,WD等少见病的就诊人数明显增多,WD的重要性日趋明显。我国1932年最早报道本病,近年来在临床和基础研究方面取得了较大的进展,每年发表论文80篇左右。但勿… |
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