Canavan病的临床和超微结构研究三例报告 |
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引用本文: | 邹婷,肖波,彭隆祥,谭利明,胡治平,卢伟.Canavan病的临床和超微结构研究三例报告[J].中华神经科杂志,2002,35(4):255-255. |
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作者姓名: | 邹婷 肖波 彭隆祥 谭利明 胡治平 卢伟 |
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作者单位: | 1. 410000,中南大学附属湘雅医院神经内科 2. 中南大学附属湘雅第二医院神经内科 3. 中南大学附属湘雅医院电镜室 |
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摘 要: | Canavan病 (CD)又称中枢神经系统海绵状退行性变 ,是一种少见的常染色体隐性遗传病。我们对 1987~ 2 0 0 1年来经脑活检电镜检查证实的 3例CD进行研究 ,报道如下。例 1 男性 ,3岁 ,湖南籍 ,因突发抽搐 ,意识不清 3h入院。母孕期有先兆流产史 ,系保胎足月儿 ,既往有无热抽搐史。体查 :发育正常 ,意识模糊 ,表情淡漠 ,无眨眼反射 ,双瞳孔等大等圆约 3mm ,四肢肌力正常 ,肌张力不高 ,未引出病理征。脑干诱发电位 :听神经、视神经传导严重受损。脑电图示 :双侧各程常见中、高波幅θ波及δ波。脑脊液 :常规、生化、免疫球蛋白均…
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关 键 词: | Canavan病 超微结构 常染色体隐性遗传病 脑组织活检 电镜检查 鉴别诊断 |
修稿时间: | 2001年5月8日 |
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